Síndrome Stuhl Netter Weismann

importan; É possível que o principal título do relatório Weismann Síndrome Stuhl Netter não é o nome que o esperado. Por favor, verifique os sinônimos anúncio para encontrar o nome alternativo (s) e subdivisão (s) transtorno coberto por este relatório.

síndrome de Weismann-Netter-Stuhl é uma doença esquelética hereditária extremamente rara caracterizada pelo desenvolvimento anormal do osso (displasia óssea). Afectado arqueamento indivíduos exibem longas porções dos veios () da tíbia (tíbia) e o exterior do osso, menor da perna abaixo do joelho (fíbula). Em alguns indivíduos, outros ossos também podem ser afectados, tais como as costelas, pélvis, coluna vertebral, e / ou ossos nos braços. A principal característica da síndrome de Weismann-Netter-Stuhl é baixa estatura (nanismo). Na maioria dos casos, esse distúrbio é pensado para ser herdada de forma autossómica dominante.

Foundatio crescimento humano; 997 Glen Cove Avenu; Suite; Glen Head, NY 1154; Tel: (516) 671-404; Fax: (516) 671-405; Tel: (800) 451-643; Email: hgf1 @ hgfoun; Internet: http: //www.hgfound; Little People of America, Inc; 250 El Camino Real Suite 20; Tustin, CA 9278; Tel: (714) 368-368; Fax: (714) 368-336; Tel: (888) 572-200; E-mail: info @ lpaonlin; Internet: http: //www.lpaonline; Coligação para doenças hereditárias do tecido conjuntivo (CHDCT; 4301 Connecticut Avenue, NW Suíte 40; Washington, DC 2000; Tel: (202) 362-959; Fax: (202) 966-855; Tel: (800) 778-717; email: chdct @ px; Internet: http: //www.chdct2; NIH / Instituto Nacional de Saúde Infantil e Developmen Humano; 31 Centro de D; edifício 31, Sala 2A3; MSC242; Bethesda, MD 2089; Fax: (866) 760 -594; Tel: (800) 370-294; TDD: (888) 320-694; Email: NICHDInformationResourceCenter@mail.nih.go; Internet: http://www.nichd.nih.gov; Doenças genéticas e raras ( GARD) Informação Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812 Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205- 322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Este é um resumo de um relatório da Organização Nacional de Doenças Raras (NORD). Uma cópia do relatório completo pode ser baixado gratuitamente no site da NORD para usuários registrados. O relatório completo contém informações adicionais, incluindo sintomas, causas, população afectada, distúrbios relacionados, padrão e terapias investigativas (se disponível), e referências da literatura médica. Para uma versão de texto completo deste tópico, vá para www.rarediseases e clique em Banco de Dados de Doenças Raras em “Informações das Doenças Raras”.

As informações fornecidas neste relatório não se destina para fins de diagnóstico. Ele é fornecido apenas para fins informativos. NORD recomenda que os indivíduos afetados procurar o conselho ou o conselho de seus próprios médicos pessoais.

É possível que o título deste tópico não é o nome que você selecionou. Por favor, verifique os sinônimos lista para encontrar o nome alternativo (s) e Bairro Disorder (s) abrangido por este relatório

Esta entrada doença é baseado em informações médicas disponíveis até a data no final do tópico. Como os recursos da NORD são limitados, não é possível manter cada entrada na base de dados das Doenças Raras completamente atualizados e precisos. Por favor, verifique com as agências listadas na seção Recursos para obter as informações mais atuais sobre esse distúrbio.

Para obter informações e assistência sobre doenças raras adicionais, favor entrar em contato com a Organização Nacional de Doenças Raras no apartado Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefone (203) 744-0100, site ou e-mail www.rarediseases órfão @ rarediseases

Última Atualização: 4/18/200; 1996, 2003 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 da Organização Nacional de Doenças Raras

Toxopachyosteos; Anterior arqueamento das pernas com Dwarfis; Displasia esquelética, Weismann Netter Stuhl Typ; Toxopachyosteose diaphysaire tibio-Peronier; Síndrome de Weismann-Netter

Nenhum