Síndrome de Williams

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Síndrome de Williams, também conhecida como síndrome de Williams-Beuren, é uma doença genética rara, caracterizada por atrasos de crescimento antes e depois do nascimento (pré-natal e retardo de crescimento pós-natal), baixa estatura, um grau variável de deficiência mental, e características faciais distintivas que normalmente se tornam mais pronunciada com a idade. Tais características faciais podem incluir um rosto redondo, bochechas cheias, lábios grossos, uma boca grande que normalmente é mantido aberto, e uma ponte nasal larga com narinas que se alargam para a frente (narinas antevertidas). Os indivíduos afetados também podem ter dobras da pálpebra invulgarmente curtas (fissuras palpebrais), deflagrou sobrancelhas, uma pequena maxilar inferior (mandíbula), e orelhas proeminentes. anormalidades dentárias também podem ocorrer inclusive, dentes subdesenvolvidos anormalmente pequenos (hipodontia) com pequenas raízes e finos; síndrome de Williams pode também ser associada à insuficiência cardíaca (defeitos), de forma anormal um aumento dos níveis de cálcio no sangue durante a infância (hipercalcemia infantil), defeitos esqueléticos, e / ou outras anomalias. defeitos cardíacos podem incluir a obstrução do fluxo adequado de sangue da câmara inferior direito (ventrículo) do coração para os pulmões (estenose pulmonar) ou estreitamento anormal acima da válvula no coração entre o ventrículo esquerdo e a principal artéria do corpo (aórtica supravalvar estenose). anormalidades músculo-esqueléticos associados à síndrome de Williams podem incluir depressão do esterno (tórax escavado), anormal curvatura lado-a-lado ou de frente para trás da coluna vertebral (escoliose ou cifose), ou um andar desajeitado. Além disso, a maioria dos indivíduos afetados têm ligeira a moderada, retardo mental, habilidades de integração visual-motoras pobres, um, saída maneira amigável, falante de expressão, um curto espaço atenção, e são facilmente distraídos; Na maioria dos indivíduos com síndrome de Williams, o distúrbio parece ocorrer espontaneamente por razões desconhecidas (esporadicamente). No entanto, casos familiares também têm sido relatados. casos esporádicos e familiares são pensados ​​para resultar da eliminação de material genético de genes adjacentes (genes contíguos) dentro de uma região específica do cromossomo 7 (7q11.23).

Williams Síndrome Associatio; 570 Kirts Boulevar; Suite 22; Troy, MI 48084-415; Tel: (248) 244-222; Fax: (248) 244-223; Tel: (800) 806-187; E-mail: info @ williams-syndrom; Internet: http: //www.williams-syndrom; O Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; Williams Síndrome Foundatio; 161 alta Stree; Tonbridge, TN9 1B; United Kingdo; Tel: 0173236515; Fax: 0173236017; Email: enquiries@williams-syndrome.u; Internet: http: //www.williams-syndrome.u; Coligação para doenças hereditárias do tecido conjuntivo (CHDCT; 4301 Connecticut Avenue, NW Suíte 40; Washington, DC 2000; Tel: (202) 362-959; Fax: (202) 966-855; Tel: (800) 778-717; email: chdct @ px; Internet: http: //www.chdct2; Associação canadense para Williams Syndrom, PO Box 2620; Richmon; British Columbia, V6Y 3V; Canad; Tel: 604214013; e-mail: cawsbc @ yaho; Internet: http: //www.caws-ca; NIH / Instituto Nacional de Saúde Infantil e Developmen Humano; 31 Centro de D; edifício 31, Sala 2A3; MSC242; Bethesda, MD 2089; Fax: (866) 760-594; Tel: (800) 370-294; TDD: (888) 320-694; Email: NICHDInformationResourceCenter@mail.nih.go; Internet: http://www.nichd.nih.gov; New Horizons Un-Limited, Inc; 811 Médio Wisconsin Av; PO Box 51003; Milwaukee, WI 5320; EUA; Tel: (414) 299-012; Fax: (414) 347-197; Email: horizontes @ novo horizonte; Internet: http: //www.new-horizon; genética e as Doenças raras (Gard) Informação Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812 Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; Email: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Williams Família Síndrome de Hop; PO Box 214; Tifton, GA 3179; Tel: (229) 256-954; E-mail: info @ wsfamilyofhop; Internet: http: //www.wsfamilyofhope

Este é um resumo de um relatório da Organização Nacional de Doenças Raras (NORD). Uma cópia do relatório completo pode ser baixado gratuitamente no site da NORD para usuários registrados. O relatório completo contém informações adicionais, incluindo sintomas, causas, população afectada, distúrbios relacionados, padrão e terapias investigativas (se disponível), e referências da literatura médica. Para uma versão de texto completo deste tópico, vá para www.rarediseases e clique em Banco de Dados de Doenças Raras em “Informações das Doenças Raras”.

As informações fornecidas neste relatório não se destina para fins de diagnóstico. Ele é fornecido apenas para fins informativos. NORD recomenda que os indivíduos afetados procurar o conselho ou o conselho de seus próprios médicos pessoais.

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Para obter informações e assistência sobre doenças raras adicionais, favor entrar em contato com a Organização Nacional de Doenças Raras no apartado Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefone (203) 744-0100, site ou e-mail www.rarediseases órfão @ rarediseases

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 da Organização Nacional de Doenças Raras

Beuren Syndrom; Síndrome de hipercalcemia cedo com Elfin Aparente; Facies Elfin com Hypercalcemi; Hipercalcemia-supravalvar aórtica Stenosi; WB; Williams-Beuren Syndrom; WMS

Nenhum